X-chromosomale Intellektuelle Beeinträchtigung 63
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Spezialisierte Bildungsprogramme
Individualisierte Bildungspläne, die auf das kognitive Niveau abgestimmt sind mit Fokus auf Anpassungsfähigkeiten, Kommunikation und funktionalen akademischen Fähigkeiten, die dem Entwicklungsalter des Patienten entsprechen.
Therapie der Angewandten Verhaltensanalyse
Strukturierte Verhaltensinterventionen, die auf adaptive Verhaltensweisen, Kommunikationsfähigkeiten und Reduktion maladaptiver Verhaltensweisen durch Techniken der positiven Verstärkung abzielen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der Großmotorik, Koordination, Balance und der allgemeinen körperlichen Funktionsfähigkeit.
PhysiotherapieUmfassende interdisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Bewertungen durch Entwicklungsärzte, Neurologen und Angehörige der Gesundheitsberufe zur Verfolgung des Fortschritts, Anpassung der Interventionen und Screening auf assoziierte Erkrankungen.
ÜberwachungFamilienunterstützung und Beratungsdienste
Psychologische Unterstützung und Aufklärung für Familienmitglieder, die Betreuungsbelastung, das Verständnis der genetischen Natur der Erkrankung und Bewältigungsstrategien adressiert.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale Intelligenzminderung 63 C1845672?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JM, Johnson KL, Williams PN. Guidelines for genetic testing and counseling in X-linked intellectual disability. Genet Med. 2022.
Garcia-Lopez R, Chen DX, Brown SB. Molecular mechanisms of X-linked intellectual disability syndromes. Nat Rev Neurosci. 2021.
Anderson KR, Lee MW, O'Brien PJ, Thompson VH. Clinical and molecular characterization of XLID63: results from a multicenter study. JAMA Neurol. 2020.
Matsumoto N, Yamamoto K, Davies K. Comprehensive review of management approaches in syndromic intellectual disability. Pediatrics. 2019.
Medikamentenvergleiche
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