Intermediäre bis mildere Zellweger-Spektrum-Erkrankung, neonatale Adrenoleukodystrophie, infantile Refsum-Krankheit, Hei
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hepatomegalie
(Stoffwechsel)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Beschwerden, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineuraler Hörverlust
(Stoffwechsel)Retinitis pigmentosa
(Stoffwechsel)Herzrhythmusstörung
(Stoffwechsel)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Spezialisierte Ernährungsberatung
Umsetzung von Ernährungsumstellungen einschließlich Einschränkung sehr langer Kettenfettsäuren, Ergänzung mit Docosahexaensäure und Beachtung des Ernährungszustands zur Unterstützung der allgemeinen Gesundheit.
Multisystem-Krankheitsüberwachung
Umfassende Überwachung der Leberfunktion, des neurologischen Status, des Sehvermögens, des Hörvermögens, der Nebennierenfunktion und von Wachstumsparametern zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Nebennierenhormonersatz
Kortikosteroid-Ersatztherapie bei Nebenniereninsuffizienz, die bei dieser peroxisomalen Störung häufig vorkommt, mit Stress-Dosierungsprotokollen für Krankheit oder Operation.
MedikamentösUnterstützende körperliche Rehabilitation
Physiotherapie zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Muskelkraft und funktionellen Fähigkeiten mit Anpassungen für sensorische Defizite und motorische Herausforderungen.
PhysiotherapieHör- und Sehdienste
Audiologische und ophthalmologische Interventionen einschließlich Hörgeräten, Sehhilfen und sensorischer Unterstützung zur Maximierung der verbleibenden Sinnesfunktion.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine intermediäre, mildere Zellweger-Spektrum-Störung, neonatale Adrenoleukodystrophie, infantile Refsum-Krankheit, Heimler-Syndrom Cn381137?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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