Angeborener kombinierter Mangel an Intrinsic Factor und R-Binder
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Periphere Neuropathie
Megaloblastäre Anämie
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Müdigkeit
(hämatologisch)Glossitis
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cobalamin (Vitamin B12)-Substitutionstherapie
Parenterale oder hochdosierte orale Cobalamin-Supplementierung zur direkten Behandlung des schweren B12-Mangels aufgrund eines Intrinsic-Factor-Mangels. Intramuskuläre B12-Injektionen sind zunächst oft erforderlich für eine rasche Korrektur der Mangelsymptome.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Hämatologische und neurologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung des großen Blutbildes, der Serum-B12-Spiegel, der Methylmalonsäure und des Homocysteins zur Überwachung des Therapieansprechens. Neurologische Untersuchung zur Erkennung und Behandlung verbliebener Mängel.
Weitere Therapieoptionen
B12-reiche Ernährung und orale Supplementierung
Ernährungsberatung zur Erhöhung der Aufnahme von B12-reichen Lebensmitteln einschließlich tierischer Produkte und Implementierung einer hochdosierten oralen B12-Supplementierung für die fortlaufende Erhaltungstherapie nach der initialen Korrektur.
ErnährungPatienten- und Familienaufklärung
Umfassende Aufklärung über die lebenslange Natur dieser Erkrankung, die Bedeutung der Therapietreue und die Erkennung von Symptomen eines B12-Mangel-Rezidivs. Behandelt Bedenken hinsichtlich des langfristigen Medikamentenbedarfs.
PsychologischLangzeitkomplikationsüberwachung
Überwachung auf Langzeitkomplikationen einschließlich neurologischer Folgeschäden, hämatologischer Störungen und Wachstumsanomalien. Regelmäßige pädiatrische oder internistische Nachsorge, koordiniert mit der Hämatologie nach Bedarf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein kombinierter angeborener Mangel an Intrinsic-Faktor und R-Binder C1855721?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Filipe MS, Rodrigues PV, Costa JC. European Society for Pediatric Gastroenterology Guidelines on Vitamin B12 Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):178-189.
Yamamoto K, Suzuki N, Kimura T, et al. Clinical presentation and treatment outcomes in congenital intrinsic factor deficiency: a multicenter prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Hinkle JG, McKusick VA. Congenital cobalamin malabsorption disorders. In: Valle BL, ed. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2023:456-478.
Medikamentenvergleiche
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