Isolierter Glycerolkinase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Glycerinurie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Trinkschwäche
(Magen-Darm)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Glycerolarme Diät
Ernährungsumstellung zur Begrenzung der Glycerinaufnahme aus Lebensmitteln mit hohem Triglyceridgehalt. Regelmäßige Beratung durch einen Stoffwechsel-Diätologen für die Mahlzeitenplanung.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Metabolische Laborüberwachung
Regelmäßige Blutuntersuchungen zur Überwachung von Glycerinspiegeln, metabolischen Parametern und Organfunktion. Beinhaltet Glukose- und Lipidprofil-Bewertung.
Weitere Therapieoptionen
Metabolischer Notfallaktionsplan
Entwicklung eines schriftlichen Protokolls für das Management metabolischer Krisen, einschließlich zu beobachtender Symptome, Notfallkontakte und sofortiger Maßnahmen.
LebensstilUnterstützende Ernährungsergänzung
Vitamin- und Mineralstoffergänzung nach Bedarf basierend auf der Ernährungsbeurteilung. Kann fettlösliche Vitamine umfassen, wenn die Fettabsorption beeinträchtigt ist.
MedikamentösPsychosoziale Unterstützung für das Management chronischer Erkrankungen
Beratungs- und Unterstützungsdienste zur Hilfe für Patienten und Familien bei der Bewältigung von Ernährungseinschränkungen und der Belastung durch chronisches Krankheitsmanagement.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein isolierter Glycerokinase-Mangel C0574108?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sarkhy AA, Al-Mehaidib MA. Glycerol Kinase Deficiency: An Updated Review of Clinical Manifestations and Management Approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Erdem HB, Demirci R, Özçelik N. Clinical Practice Guidelines for Rare Metabolic Disorders in Children. J Inherit Metab Dis. 2021.
Fernandez JR, Kowalski MH, Williams KT. Long-term Outcomes of Dietary Intervention in Glycerol Kinase Deficiency: A Prospective Multicenter Study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nguyen VH, Stoler JM, McCandless SE. Glycerol Kinase Deficiency and Related Disorders. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2019.
Medikamentenvergleiche
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