Isolierte Methylmalonazidämie, infantile, nicht B12-responsiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Metabolische Azidose
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)Panzytopenie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Low-Protein-Mediindiät
Spezialisierte Ernährungstherapie mit schwerer Proteinrestriktion und methioninfreien, threoninfreien, valinfreien, isoleucinfreien Aminosäureformeln zur Reduktion der Akkumulation toxischer Metaboliten.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Metabolische Kofaktorsupplementierung
Verabreichung von L-Carnitin, Vitamin B12 und Biotin zur Unterstützung der verbleibenden Enzymaktivität und Verbesserung der metabolischen Funktion bei betroffenen Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Laborüberwachung
Regelmäßige Blut- und Urintests zur Überwachung der Methylmalonsäurespiegel, Aminosäureprofile und Organfunktion zur Vorbeugung einer metabolischen Dekompensation.
ÜberwachungNotfallmetabolisches Protokoll
Strukturierter Plan für das Krisenmanagement bei Krankheit, einschließlich erhöhter Kalorienzufuhr, reduziertem Protein und Krankenhausprotokollen bei akuter Erkrankung zur Vorbeugung von Katabolismus.
LebensstilLebertransplantations evaluation
Chirurgische Beurteilung für eine Lebertransplantation als definitive Behandlung bei schweren, therapieresistenten Fällen, die auf diätetische und medikamentöse Maßnahmen nicht ansprechen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine isolierte infantile, nicht B12-responsive Methylmalonazidämie Cn381185?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Isolierte Methylmalonazidämie, infantile, nicht B12-responsiv. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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