Junctionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeinsymptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bildgestütztes Verfahren mit Nachsorge
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, Hospitalisierung oder ein langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Chirurgische Korrektur der Pylorusatresie
Notfallchirurgischer Eingriff zur Umgehung oder Resektion der Pylorusobstruktion, die bei betroffenen Säuglingen lebensbedrohlich ist, wenn sie einen vollständigen Magenausgangsverschluss verursacht.
Überwachung der Magen-Darm-Funktion
Engmaschige Überwachung der Ernährungsverträglichkeit, des Magenrestvolumens und der Darmfunktion nach chirurgischer Korrektur einer Pylorusatresie zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte Wund- und Hautpflege
Sorgfältige Blasen- und Wundversorgung mit silikonbasierten Verbänden, Barriereprodukten und Infektionsschutzprotokollen, die speziell für Epidermolysis bullosa entwickelt wurden.
ProzedurEnterale Ernährungsunterstützung
Angemessene Ernährungsstrategien über Gastrostomie oder Magensonde, wenn die orale Ernährung durch die Genesung nach Pylorusoperation oder eine anhaltende Magen-Darm-Funktionsstörung beeinträchtigt ist.
ErnährungFamilienzentrierte psychologische Unterstützung
Umfassende psychosoziale Unterstützung für Eltern und Geschwister, die mit der Diagnose einer schweren genetischen Erkrankung umgehen, die eine intensive lebenslange Betreuung erfordert.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich einsetzende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheit oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie C5676875?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014.
Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, et al. Palliative care for epidermolysis bullosa: difficult decisions and diverse challenges. Br J Dermatol. 2017.
Pigors M, Kiritsi D, Krümpelmann S, et al. Molecular mechanisms of pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome. J Invest Dermatol. 2018.
Has C, Liu L, Bolling MC, et al. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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