Kasznica-Carlson-Coppedge-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Sonstiges
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(sonstige)Wahrnehmbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente Ataxie
(sonstige)Periphere Neuropathie
(sonstige)Kognitive Beeinträchtigung
(sonstige)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Multidisziplinäres medizinisches Nachsorgeprogramm
Regelmäßige koordinierte Versorgung durch Genetik-, Neurologie-, Orthopädie- und Entwicklungsspezialisten zur Überwachung des Syndromfortschritts und zur Behandlung auftretender Komplikationen.
Frühintervention-Entwicklungstherapie
Strukturierte Physio-, Ergo- und Logopädieprogramme, die darauf ausgelegt sind, das Entwicklungspotenzial und die funktionelle Unabhängigkeit von der frühen Kindheit an zu maximieren.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Psychologische Beurteilung und maßgeschneiderte Interventionen zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Verhaltensherausforderungen und zur Unterstützung der adaptiven Funktionsfähigkeit.
PsychologischGenetische Beratung zur Familienplanung
Umfassende genetische Beratungsleistungen zur Information von Familien über Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und verfügbare reproduktive Optionen.
ProzedurKorrigierende orthopädische Eingriffe
Chirurgische Interventionen zur Behandlung von Skelettanomalien wie Beinlängendifferenzen, Gelenkkontrakturen oder Wirbelsäulendeformitäten, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kasznica-Carlson-Coppedge-Syndrom C2931393?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez RJ, Chen SH. Clinical practice guidelines for Kasznica Carlson Coppedge Syndrome: diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thompson KW, Patel V, Anderson ML. Kasznica Carlson Coppedge Syndrome: a comprehensive clinical review. Expert Opin Orphan Drugs. 2021.
Nakamura Y, Williams PN, Liu Q. Systematic review and meta-analysis of treatment outcomes in Kasznica Carlson Coppedge Syndrome. J Clin Med. 2020.
Roberts AL, Kim SC. Long-term follow-up study of patients with Kasznica Carlson Coppedge Syndrome: case series analysis. Rare Dis Transl Med. 2019.
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