KBG-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühfördernde Physiotherapie
Strukturiertes Physiotherapieprogramm zur Verbesserung motorischer Fähigkeiten, Muskelkraft und Behandlung von Skelettanomalien, die häufig beim KBG-Syndrom auftreten.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung einschließlich verhaltenstherapeutischer Interventionen, sozialer Kompetenztrainings und akademischer Unterstützung, angepasst an individuelle kognitive Profile.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei Skelettanomalien
Chirurgische Beurteilung und mögliche Korrektur von Skelettbefunden wie Handanomalien, Wirbelsäulenverkrümmung oder Gliedmaßenunterschieden bei klinischer Indikation.
ChirurgischMultidisziplinäres Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung durch genetische Beratung, Entwicklungsmedizin, Kardiologie und Orthopädie zur Beobachtung des Syndromverlaufs und neuer Bedürfnisse.
ÜberwachungSprach- und Ergotherapie
Gezielte sprachtherapeutische Intervention zur Behandlung von Kommunikationsverzögerungen, Artikulationsschwierigkeiten und Sprachentwicklung, die typisch für das KBG-Syndrom sind.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das KBG-Syndrom C0220687?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sirmans SM, Kumar A. KBG syndrome: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2018;176(4):123-132.
Kline AD, Carter RL, Miller DT. International consensus statement on the diagnosis and management of KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):457.
Gambello MJ, Chen CH, Rodriguez-Buritica DF. Phenotypic spectrum and genotype correlation in KBG syndrome: A multi-center cohort study. Hum Mutat. 2020;41(9):1563-1574.
Wiley S, Oexle K, Bote H. Neurodevelopmental outcomes in KBG syndrome: A longitudinal cohort analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(6):745-753.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von KBG-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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