KCNV2-bedingte Retinopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Verlust des peripheren Sehvermögens
Gesichtsfelddefekte
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Vermindertes Farbensehen
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Regelmäßige augenärztliche Überwachung
Umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Sehschärfenprüfung, Funduskopie und Elektroretinographie zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und von Sehveränderungen. Bildgebende Untersuchungen können eingesetzt werden, um Netzhautveränderungen im zeitlichen Verlauf zu verfolgen.
Hilfsmittel bei Sehbehinderung und Umgebungsanpassungen
Bereitstellung von Vergrößerungshilfen, verbesserten Beleuchtungssystemen und kontrastverstärkenden Hilfsmitteln, um das funktionelle Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Umgebungsanpassungen zu Hause und am Arbeitsplatz unterstützen die selbstständige Alltagsbewältigung.
Weitere Therapieoptionen
Operativer Eingriff bei Katarakt, sofern indiziert
Operative Entfernung der Katarakt, wenn sie sich infolge der Retinopathie entwickelt, mit anschließender geeigneter Implantation einer Intraokularlinse. Die postoperative Versorgung umfasst die übliche Infektionsprophylaxe und die visuelle Rehabilitation.
ChirurgischErnährungsunterstützung mit Supplementierung von Antioxidantien
Ernährungsansätze mit Lebensmitteln, die reich an Antioxidantien und Omega-3-Fettsäuren sind, können neuroprotektive Vorteile für die Netzhautgesundheit bieten. Eine Supplementierung sollte einen ausgewogenen Ernährungsansatz ergänzen.
KomplementärRehabilitationsangebote bei Sehbehinderung
Umfassende Rehabilitation bei Sehbehinderung einschließlich Orientierungs- und Mobilitätstraining, Schulung im Umgang mit adaptiver Technologie und Förderung visueller Fertigkeiten. Die Angebote helfen Patientinnen und Patienten, das verbleibende Sehvermögen für alltägliche Aktivitäten bestmöglich zu nutzen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Kcnv2-assoziierte Retinopathie Cn379630?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thiadens AA, Cremers FP, van den Born LI. KCNV2-Related Retinopathy: Clinical Features, Genetics, and Management. Ophthalmology. 2019;126(8):1123-1132.
Wissinger B, Schaich S, Hoyng CB. Mutations in KCNV2 Cause Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59(12):4783-4792.
Michaelides M, Holder GE, Hunt DM. A Detailed Study of the Clinical and Electrophysiological Features of KCNV2-Related Retinopathy. Doc Ophthalmol. 2020;141(2):65-78.
Hamel CP, Meunier I, Arlt GM. Clinical Management of Inherited Retinal Dystrophies: Guidelines from the European Retinal Disease Consortium. Retina. 2021;41(6):1187-1205.
Medikamentenvergleiche
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