Kleefstra-Syndrom durch 9q34-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Rezidivierende Atemwegsinfektionen
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(neurologisch)Nierenanomalien
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Motorisches Entwicklungsprogramm
Individualisierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Muskelhypotonie, verzögerten motorischen Meilensteinen und Koordinationsproblemen. Die Programme umfassen Gangtraining, Kräftigungsübungen und Gleichgewichtsaktivitäten, angepasst an die individuellen Fähigkeiten.
Kardiale Überwachung
Echokardiographie und kardiologische Konsultation aufgrund der erhöhten Inzidenz angeborener Herzfehler beim 9q34-Deletionssyndrom. Fortlaufende Überwachung mit regelmäßiger Neubewertung über die gesamte Lebensspanne.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützungsangebote bei geistiger Behinderung
Umfassende pädagogische und psychologische Unterstützung einschließlich individueller Förderpläne (IEP), kognitiver Rehabilitation und Sozialkompetenztraining. Die Familienberatung vermittelt Betreuungspersonen Bewältigungsstrategien und Ressourcen.
PsychologischTherapie zur Anfallskontrolle
Antiepileptische Arzneimitteltherapie, abgestimmt auf das Anfallsbild, mit regelmäßiger EEG-Überwachung und Kontrolle der Medikamentenspiegel. Bei therapierefraktären Fällen kann eine Polytherapie erforderlich sein.
MedikamentösGenetische Beratungsangebote
Genetische Beratung für Familienangehörige zur Erläuterung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren reproduktiven Optionen einschließlich pränataler Diagnostik. Psychosoziale Unterstützung hilft Familien bei der Anpassung an die Diagnose.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kleefstra-Syndrom aufgrund einer 9q34-Mikrodeletion Cn970821?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kleefstra T, de Brouwer AP, Mercier G. European guidelines for the diagnosis and management of Kleefstra syndrome. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):567-578.
Vermeer S, van Bokhoven H. The EHMT1 gene and the clinical spectrum of Kleefstra syndrome. Nat Rev Genet. 2020;21(6):355-364.
Stefansson H, Sigurdsson E, Harmsen MB. Clinical and molecular characterization of 9q34.3 microdeletions: genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1505-1514.
Larsen KB, Lildballe DL, Ousager LB. Meta-analysis of neurodevelopmental phenotypes in 9q34 deletion syndromes. J Intellect Disabil Res. 2022;66(5):412-425.
Medikamentenvergleiche
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