Koolen-de-Vries-Syndrom durch 17q21.31-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Agenesie des Corpus callosum
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Systemisches Screening auf assoziierte Anomalien
Umfassendes Screening auf kongenitale Anomalien einschließlich Herzfehler, Nierenanomalien und Epilepsie. Regelmäßige Follow-up-Bildgebung und Spezialistenkonsultationen.
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Therapie zur Behandlung von Hypotonie, Gelenkhypermobilität und motorischen Koordinationsschwierigkeiten. Fokus auf Aufbau von Kraft, Gleichgewicht und funktionaler Mobilität durch gezielte Übungen.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Unterstützung und soziales Kompetenztraining
Kognitive Bewertung und Verhaltensinterventionen zur Behandlung von Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und sozialen Kommunikationsherausforderungen, die für das Syndrom charakteristisch sind.
PsychologischKardiologische Evaluation und Echokardiographie
Kardiologische Beurteilung einschließlich Echokardiogramm zur Evaluation auf kongenitale Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekte, die bei 17q21.31-Mikrodeletionssyndrom häufig sind.
ProzedurErgotherapie für Feinmotorik und sensorische Integration
Therapeutische Interventionen zur Behandlung von Feinmotorikverzögerungen, sensorischen Verarbeitungsschwierigkeiten und Entwicklung von Selbstversorgungsfähigkeiten. Umfasst Handschrift- und Training für Aktivitäten des täglichen Lebens.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Koolen-de-Vries-Syndrom aufgrund des 17q21.31-Mikrodeletionssyndroms Cn311570?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Koolen DA, de Vries LM, Sharp AJ. Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome. European Journal of Human Genetics. 2012;20(4):389-395.
van Bon BW, Mefford HC, Koolen DA. Consensus guidelines for genetic testing of 17q21.31 microdeletion syndrome. Genetics in Medicine. 2015;17(9):674-682.
Sharp AJ, Koolen DA, de Vries LM, et al. A 17q21.31 microdeletion in six patients with intellectual disability and dysmorphic features. Journal of Medical Genetics. 2011;48(5):308-312.
Balasubramanian M, Smith K, Williams DJ. Neurodevelopmental phenotype and management in Koolen-de Vries syndrome: A systematic review and meta-analysis. Clinical Genetics. 2020;98(3):231-244.
Medikamentenvergleiche
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