Lebersche kongenitale Amaurose 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Blindheit
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nystagmus
(ophthalmologisch)Abnormes Elektroretinogramm
(ophthalmologisch)Okulodigitales Zeichen
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Netzhautfunktionsbeurteilung
Fortlaufende umfassende ophthalmologische Beurteilung einschließlich ERG, OCT-Bildgebung und Sehschärfetests zur Überwachung des Krankheitsprogress.
Low-Vision-Anpassungsdienste
Bereitstellung von Sehhilfen, Vergrößerungsgeräten und Schulung in adaptiven Strategien zur Maximierung des funktionellen Sehens ein Leben lang.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsunterstützung bei Sehbehinderung
Spezialisierte Unterstützung für Entwicklungsverzögerungen, die bei Kindern mit LCA häufig auftreten, einschließlich kognitiver Stimulation und Fertigkeitentraining.
PsychologischGenetische Testbestätigung
Bestätigende genetische Testung zur Verifizierung der Diagnose, Bereitstellung einer genauen genetischen Beratung und Identifizierung potenzieller Eignung für genspezifische Therapien.
ProzedurBildungsbezogene Anpassungsplanung
Zusammenarbeit mit Schulen zur Umsetzung individualisierter Bildungspläne mit angemessenen Anpassungen für Sehbehinderung im Klassenzimmer.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose 1 C2931258?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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