Lipoyltransferase-1-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Muskelhypotonie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ketogene Diättherapie
Fettreiche, eiweißadäquate, kohlenhydratarme Diät, die alternative Energiesubstrate bereitstellt, die den metabolischen Block bei Patienten mit dieser mitochondrialen Störung umgehen können.
Kombinationstherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister empfohlen.
Umfassendes metabolisches Monitoring
Häufige Beurteilung von Laktat, Pyruvat, Aminosäuren, organischen Säuren und neurologischer Funktion zur Evaluierung des Krankheitsverlaufs und des Therapieansprechens.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondriale Unterstützungstherapie
Coenzym Q10, L-Carnitin und B-Vitamin-Supplementierung zur Unterstützung zellulärer Energieproduktionswege, die möglicherweise vom Enzymmangel betroffen sind.
MedikamentösNeurologische Rehabilitation
Gezielte Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Verzögerungen und Koordinationsschwierigkeiten, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
PhysiotherapieNotfallmetabolisches Protokoll
Vorher festgelegte Krankenhausaufnahmeprotokolle für metabolische Krisenmanagement einschließlich intravenöser Glukose, Elektrolytkorrektur und unterstützender Pflege während akuter Dekompensationen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Lipoyltransferase-1-Mangel C4225379?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen