LRIT3-bedingte Retinopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Verminderte Sehschärfe
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Netzhautdegeneration
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige ophthalmologische Untersuchung mit Bildgebung
Umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Fundoskopie, optischer Kohärenztomographie und Elektroretinographie zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und des Therapieansprechens. Häufigkeit basierend auf der Krankheitsschwere.
Intravitreale Anti-VEGF-Injektionen
Gezielte Injektion von Vascular-Endothelial-Growth-Factor-Inhibitoren in den Glaskörper zur Reduzierung des abnormalen Blutgefäßwachstums und der Leakage im Zusammenhang mit Retinopathie. Kann das verbleibende Sehvermögen erhalten.
Weitere Therapieoptionen
Laserphotokoagulationstherapie
Anwendung von Laserbrennpunkten zur Ablation ischämischer Netzhautareale und Reduzierung des angiogenen Stimulus. Zielt darauf ab, das Fortschreiten der abnormalen Gefäßbildung zu verhindern.
ProzedurDienste zur Rehabilitation bei Sehbehinderung
Schulung in der Verwendung von Vergrößerungsgeräten, adaptiven Technologien und visuellen Effizienzstrategien zur Maximierung des funktionalen Sehens. Umfasst Schulung zur Optimierung der Beleuchtung und Kontrastverstärkung.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützung
Beurteilung von Vererbungsmustern und Familienplanungsoptionen zusammen mit psychosozialer Unterstützung. Hilft Familien, den Krankheitsverlauf zu verstehen und sich mit Unterstützungsressourcen zu vernetzen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine Lrit3-assoziierte Retinopathie Cn378622?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hoffman JD, Banerjee S, Thompson DA. LRIT3-associated retinopathy: clinical features and molecular genetics. Ophthalmic Genet. 2020;41(4):345-352.
Klein CA, Hufnagel RB, Zein WM, et al. Practice guidelines for genetic testing for inherited retinal diseases. Retina Soc. 2022;18(2):89-112.
Kousal B, Dudakova L, Latusek P, et al. Longitudinal analysis of visual function in LRIT3-related retinal dystrophy. Transl Vis Sci Technol. 2021;10(9):23.
Chiang JPW, Trzupek K, Seres P, et al. Global prevalence and phenotypic spectrum of inherited retinal disease caused by LRIT3 mutations: a systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(3):411-428.
Medikamentenvergleiche
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