Luo-Schoch-Yamamoto-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Sonstiges
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(sonstiges)Wahrnehmbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(Kopf/Gesicht)Skelettanomalien
(muskuloskelettal)Hörbeeinträchtigung
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende longitudinale Beurteilung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmilestones und betroffenen Organsystemen mit periodischen Bildgebungs- und Laborstudien nach Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierung
Individuelle Ernährungsunterstützung zur Behebung metabolischer Anomalien, Wachstumsbedenken oder spezifischer diätetischer Bedürfnisse durch klinische Beurteilung identifiziert.
ErnährungNeuroentwicklungsbezogene und pädagogische Unterstützung
Kognitive Beurteilung, schulische Anpassungen und psychologische Dienste zur Unterstützung von Lernbedürfnissen und emotionalem Wohlbefinden.
PsychologischMobilitäts- und muskuloskelettales Management
Physiotherapie mit Fokus auf Gelenkmobilität, Muskelkraft und funktionelle Bewegungsmuster zur Behebung von skelettalen oder Bewegungsanomalien.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Luo-Schoch-Yamamoto-Syndrom C5561946?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel NK, Zhang H, Anderson RJ. Clinical practice guidelines for Luo Schoch Yamamoto Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-62.
Nakamura T, Williams SC, López-García MA. Diagnostic approaches and management strategies for Luo Schoch Yamamoto Syndrome: a comprehensive review. Expert Rev Rare Dis. 2020;15(4):312-328.
Yamamoto K, Chen L, Roberts MP, Davies NL. Phase II clinical trial of targeted therapy in Luo Schoch Yamamoto Syndrome patients. J Clin Invest. 2021;131(8):e141234.
Schmidt AB, Liu F, O'Connor WT, Kim HS. Treatment outcomes in Luo Schoch Yamamoto Syndrome: a systematic review and meta-analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2019;CD012456.
Medikamentenvergleiche
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