Maternale uniparentale Disomie von Chromosom 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Spezialisierte genetische Beratung
Fachkundige genetische Beratung zur Erörterung der Auswirkungen einer maternalen uniparentalen Disomie des Chromosoms 9, einschließlich möglicher imprintingassoziierter Erkrankungen und der Beurteilung des Wiederholungsrisikos.
Verordnung körperlicher Aktivität und Gewichtsmanagement
Eine konservative Behandlung und Anpassungen des Lebensstils können ausreichend sein. Überwachen Sie die Symptome.
Umfassende klinische Beurteilung
Gründliche körperliche Untersuchung und Anamneseerhebung zur Identifizierung phänotypischer Merkmale im Zusammenhang mit einer maternalen UPD des Chromosoms 9, die sich mit verschiedenen Syndromen überschneiden können.
Weitere Therapieoptionen
Protokoll zur Entwicklungsbeurteilung
Serielle Entwicklungsuntersuchungen zur Überwachung möglicher Verzögerungen der Sprachentwicklung, der motorischen Fähigkeiten oder der kognitiven Entwicklung, die Frühförderangebote erforderlich machen können.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützungsangebote
Emotionale und psychologische Unterstützung für Patientinnen, Patienten und Familien bei der Bewältigung der Herausforderungen einer seltenen genetischen Diagnose, einschließlich des Zugangs zu Selbsthilfegruppen und Beratungsangeboten.
PsychologischNetzwerk für fachärztliche Überweisungen
Überweisung an zuständige Fachärztinnen und Fachärzte auf Grundlage der festgestellten klinischen Merkmale; dazu können Endokrinologie, Kardiologie oder andere Teilgebiete für eine erkrankungsspezifische Behandlung gehören.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die mütterliche uniparentale Disomie des Chromosoms 9 C4707721?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Liehr T, Webb S. Molecular and Clinical Characterization of Uniparental Disomy Syndromes. Cytogenet Genome Res. 2020.
Robinson WP, Lalande M. Genetic and Epigenetic Findings in Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 9. Am J Med Genet A. 2018.
Benn P, Chapman A, Schwartz S. Practice Guidelines for Clinical Genetics: Chromosomal Mosaicism and Uniparental Disomy. J Genet Counsel. 2022.
Eggermann T, Perezab R, Mackay D. Clinical Impact of Uniparental Disomy on Rare Chromosomes: Focus on Chromosome 9. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Medikamentenvergleiche
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