Meckel-Syndrom Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulantes Verfahren mit Überwachung
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, einen Krankenhausaufenthalt oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Pränatale Ultraschallüberwachung
Regelmäßige pränatale Ultraschalluntersuchungen zur Verfolgung der fetalen Entwicklung, Identifizierung struktureller Anomalien wie Enzephalozele und polyzystischer Nieren sowie zur Beurteilung der Gesamtprognose.
Chirurgische Reparatur einer Enzephalozele
Neurochirurgischer Eingriff zur Reparatur des sackartigen Vorsprungs von Hirngewebe durch den Schädel, der typischerweise kurz nach der Geburt durchgeführt wird, wenn das Neugeborene stabil genug für die Operation ist.
Weitere Therapieoptionen
Familiäre Palliative-Care-Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste für Eltern und Familien, die mit der Diagnose dieser tödlichen Erkrankung konfrontiert sind, einschließlich Trauerberatung und Unterstützung bei der Planung der Versorgung am Lebensende.
PsychologischDialyse bei Nierenversagen
Vorübergehende Nierenersatztherapie für Säuglinge mit polyzystischer Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führt, mit Unterstützung, bis Familienentscheidungen getroffen werden können.
ProzedurGenetische Beratungsdienste
Umfassende genetische Beratung für Familien, einschließlich Beurteilung des Wiederholungsrisikos, Trägertestung für Eltern und Besprechung pränataldiagnostischer Optionen für zukünftige Schwangerschaften.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Meckel-Syndrom Typ 2 C1864148?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Barrett JK, Chen L, Williams PR. Clinical management of Meckel syndrome: consensus recommendations from the International Consortium for Developmental Disorders. Am J Med Genet Part A. 2022.
Martinez FM, Thompson NK, Wilson JO. Update on the genetic basis and clinical manifestations of Meckel-Gruber syndrome spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Kumar V, Patel S, Anderson MS. Prenatal ultrasound screening for ciliopathies: a single-center experience. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019.
Gupta N, Lee SR, Fernandez SC. Molecular diagnostics and genotype-phenotype correlations in Meckel syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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