Mittelkettige Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hypoglykämie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Lethargie
(metabolisch)Erbrechen
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Vermeidung von Fasten mit häufiger Fütterungsroutine
Strukturierte Fütterungsroutine zur Vermeidung gefährlicher Fastenperioden, die eine metabolische Krise auslösen könnten. Säuglinge benötigen alle 3-4 Stunden Fütterungen rund um die Uhr.
Erhöhte Kohlenhydratzufuhr während Erkrankung
Erhöhte Kohlenhydratgabe während Krankheit oder Stress, um alternative Energiequellen bereitzustellen, wenn der Stoffwechselbedarf steigt.
Weitere Therapieoptionen
Intravenöse Glukosegabe während metabolischer Krise
Notfallmäßige intravenöse Glukosetherapie zur Verhinderung von Hypoglykämie und metabolischer Dekompensation während Krankheit oder versehentlichem Fasten.
MedikamentösMedizinische Notfallkennzeichnung und Notfallprotokolle
Tragen von medizinischen Notfall-Armbändern und Vorhandensein schriftlicher Notfallprotokolle für Ersthelfer und Gesundheitsdienstleister, um eine schnelle, angemessene Versorgung zu gewährleisten.
LebensstilRegelmäßiges Stoffwechselscreening und Spezialistennachsorge
Regelmäßige Untersuchungen bei Stoffwechselspezialisten zur Überwachung von Wachstum, Entwicklung und Stoffwechselparametern einschließlich Acylcarnitin-Profil.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel C0220710?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wasant P, Rinaldo P, Mazariegos G. Consensus guidelines for the management of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Reports. 2022.
Haeberle J, Schwarz K, Wendel U. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Grunert SC, Müllerleile S, Walter M. Efficacy of emergency protocols in MCADD patients: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Arnold GL, Saavedra-Matiz CA, Erdman SH. Newborn screening for MCADD: a systematic review and meta-analysis of outcomes. Pediatrics. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mittelkettige Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Defizienz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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