Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom-4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Bauchschmerzen oder Übelkeit
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Abdominelle Distension
(Magen-Darm)Harnverhalt
(Magen-Darm)Nahrungsintoleranz
(Magen-Darm)Bakterielle Fehlbesiedlung
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Magen-Darm-Erkrankungsmanagement
Erfordert sofortige notfallmedizinische Intervention. Behandlung nicht verzögern.
Parenterale Ernährung
Vollständige intravenöse Ernährung mit Kalorien, Aminosäuren, Lipiden, Vitaminen und Mineralstoffen, wenn enterale Ernährung unzureichend oder kontraindiziert ist aufgrund von intestinaler Dysmotilität.
Anlage eines intestinalen Stomas
Chirurgische Anlage eines Ileostomas oder Kolostomas zur Umgehung nicht funktionaler intestinaler Segmente und Dekompression des GI-Trakts bei schwerer Hypoperistaltik.
Weitere Therapieoptionen
Blasenkatheterisierung und Drainage
Intermittierende oder kontinuierliche Katheterisierung zur Behandlung der Harnverhaltung bei Megazystis. Kann suprapubische Katheteranlage für Langzeitdrainage umfassen.
ProzedurMultidisziplinäre unterstützende Versorgung
Koordinierte Versorgung mit Beteiligung von Gastroenterologie, Urologie, Ernährung und Entwicklungsspezialisten zur Behandlung komplexer Bedürfnisse. Regelmäßige Überwachung von Wachstum, Hydratation und Organfunktion.
ÜberwachungMobilitäts- und Rehabilitationsunterstützung
Physiotherapie zur Aufrechterhaltung des Muskeltonus, Prävention von Dekonditionierung und Unterstützung von Entwicklungsmilestones. Umfasst sanfte Bewegungsausmaß-Übungen, die für schwer erkrankte Patienten geeignet sind.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom 4 C5543519?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
MMIHS Consortium. Consensus Guidelines for the Management of Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Tallapaneni V, Nakashima A, Kawaguchi M. ACTG2-Related Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Pediatr Surg Int. 2021.
Matsumoto K, Rodriguez-Fuentes M, Garcia-Dios D. Multicenter Observational Study of Intestinal Rehabilitation in MMIHS Patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023.
Wang H, Schreiber C, Kapor A. Molecular Pathogenesis of ACTG2 Mutations in Visceral Myopathy: A Systematic Review. Neuromuscular Disord. 2020.
Medikamentenvergleiche
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