MEGD-H-EL-Syndrom (3-Methylglutaconazidurie mit Taubheit, Dystonie, Hepatopathie, Enzephalopathie und Leigh-ähnliches Sy
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Enzephalopathie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Dystonie
(Bewegung)Schallempfindungsschwerhörigkeit
(HNO)Hepatomegalie
(hepatisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie zur Anfallskontrolle
Antikonvulsive Medikamente werden zur Behandlung von Anfallsaktivität eingesetzt, die häufig mit dem MEGD-H-Syndrom einhergeht. Die Auswahl spezifischer Medikamente sollte sich nach der Art der Anfälle und dem individuellen Ansprechen der Patientin/des Patienten richten.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Hepatopathie-Überwachung und Leberfunktionskontrolle
Regelmäßige Überwachung von Leberfunktionstests und Leberbildgebung zur Beurteilung des Fortschreitens der Hepatopathie. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige unterstützende Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Physio- und Ergotherapie zur Dystonie-Behandlung
Spezialisierte Therapieprogramme zur Behandlung von Dystonie durch Positionierungstechniken, Dehnungsübungen und Hilfsmittel zur Verbesserung der funktionellen Beweglichkeit und des Komforts.
PhysiotherapieMitochondriale Ernährungsunterstützung
Individualisierte ernährungsmedizinische Unterstützung mit Betonung der Cofaktor-Supplementierung einschließlich Coenzym Q10, B-Vitaminen und L-Carnitin zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion. Die Ernährung sollte energiedicht sein, um den metabolischen Anforderungen gerecht zu werden.
ErnährungAudiologische Intervention und Hörunterstützung
Umfassende Hörbeurteilung gefolgt von geeigneten Interventionen, die Hörgeräte oder eine Evaluation für ein Cochlea-Implantat bei sensorineuralem Hörverlust im Zusammenhang mit der Erkrankung umfassen können.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das MEGDHEL-Syndrom (3-Methylglutaconazidurie mit Taubheit, Dystonie, Hepatopathie, Enzephalopathie und Leigh-ähnlichem Syndrom) Cn381352?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von MEGD-H-EL-Syndrom (3-Methylglutaconazidurie mit Taubheit, Dystonie, Hepatopathie, Enzephalopathie und Leigh-ähnliches Sy. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen