MELAS-Syndrom verursacht durch Mutation in MTND6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Merkmale des Leigh-Syndroms
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Optikusatrophie
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Supplementierungstherapie mit L-Arginin
Die Supplementierung mit L-Arginin dient beim MTND6-assoziierten MELAS als primärer Therapieansatz, um Häufigkeit und Schweregrad schlaganfallähnlicher Episoden durch eine verbesserte Gefäßfunktion möglicherweise zu verringern.
Supplementierung metabolischer Kofaktoren
Kofaktortherapie einschließlich Coenzym Q10, L-Carnitin und Vitamin-B-Komplex zur Unterstützung der Funktion der mitochondrialen Atmungskette und zur möglichen Verbesserung der klinischen Ergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Neurobildgebung und metabolische Überwachung
Regelmäßige Verlaufsbildgebung und Überwachung metabolischer Marker einschließlich der Laktatwerte, um die Krankheitsaktivität und das Ansprechen auf die Maßnahmen zu verfolgen.
ÜberwachungMitochondrienfreundliche Ernährungsumstellungen
Ernährungsumstellungen mit Schwerpunkt auf komplexen Kohlenhydraten, ausreichender Eiweißzufuhr und gezielter Supplementierung. Vermeiden Sie längeres Fasten, da es den metabolischen Stress verschlimmern kann.
ErnährungNeuropsychologische Unterstützung und Beratung
Psychologische Angebote zur Bewältigung kognitiver Veränderungen, der emotionalen Anpassung und der Unterstützung der Familie. Sie helfen Patientinnen und Patienten sowie Familien, mit dem fortschreitenden Charakter der Mitochondrienerkrankung umzugehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das MELAS-Syndrom, verursacht durch eine Mutation in Mtnd6 Cn312633?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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