Metachromatische Leukodystrophie, juvenile Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Motorische Regression
(neurologisch)Spastizität
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Eine frühzeitige HSCT kann das Fortschreiten der Erkrankung bei ausgewählten Patienten verlangsamen, indem sie Zellen bereitstellt, die funktionelle Arylsulfatase A produzieren können, um die Demyelinisierung zu stoppen.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Facharzt wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Substratreduktionstherapie
Experimentelle pharmakologische Ansätze, die auf die Sulfatid-Akkumulation durch Substratreduktionsmechanismen abzielen, um möglicherweise das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
MedikamentösRehabilitatives Betreuungsprogramm
Umfassendes Physiotherapie-, Ergotherapie- und Sprachtherapieprogramm zur Behandlung motorischer, funktioneller und kommunikativer Bedürfnisse während des Krankheitsverlaufs.
PhysiotherapieBildgebung und Laborüberwachung
Serielle MRT-Hirn Bildgebung und Biomarker-Überwachung zur Beurteilung der Krankheitsaktivität und des Therapieansprechens zur Steuerung klinischer Entscheidungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die metachromatische Leukodystrophie vom juvenilen Typ C0751276?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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