Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 13
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(Entwicklung)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Belastungsintoleranz
(muskuloskelettal)Sensorineuraler Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kreatinmonohydrat
Kreatin unterstützt die zelluläre Energiepufferung durch Aufrechterhaltung der ATP-Spiegel. Es kann Muskeln und Geweben mit hohem Energiebedarf helfen, mit einer beeinträchtigten oxidativen Phosphorylierung zurechtzukommen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Atemmuskeltraining
Gezielte Übungen zur Erhaltung der Atemmuskelkraft, da ein Komplex-I-Mangel im Verlauf die Funktion der Zwerchfell- und Interkostalmuskulatur beeinträchtigen kann.
Weitere Therapieoptionen
Alpha-Liponsäure
Ein starkes Antioxidans, das den mitochondrialen Energiestoffwechsel unterstützt und dabei hilft, reaktive Sauerstoffspezies zu neutralisieren, die durch einen funktionsgestörten Komplex I entstehen.
MedikamentösEntzündungshemmende mediterrane Ernährungsweise
Der Schwerpunkt liegt auf Omega-3-Fettsäuren, Olivenöl, Gemüse und Fisch bei gleichzeitiger Reduktion entzündungsfördernder Lebensmittel. Dies kann helfen, die mit einer mitochondrialen Dysfunktion verbundene systemische Entzündung zu mildern.
ErnährungEntwicklungsneurologische Beurteilung
Regelmäßige neurologische und entwicklungsbezogene Untersuchungen zur Verlaufskontrolle der kognitiven und motorischen Entwicklung, die eine frühzeitige Intervention mit Logopädie, Ergotherapie oder Physiotherapie ermöglichen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel vom nukleären Typ 13 C4748770?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen