Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 14
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Hypotonie
(neuromuskulär)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Laktatazidose
(metabolisch)Optikusatrophie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende kardiale Überwachung
Regelmäßige Echokardiographien und EKGs zur Überwachung auf Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen, die bei mitochondrialem Komplex-I-Mangel häufig vorkommen. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht ein rechtzeitiges Eingreifen.
Beratung zur ketogenen Diät
Unter Anleitung einer Stoffwechselspezialistin oder eines Stoffwechselspezialisten erfolgende Umsetzung einer ketogenen Diät, um alternative Energiequellen über den Fettstoffwechsel statt über die Glukoseoxidation bereitzustellen.
Weitere Therapieoptionen
Nahrungsergänzung mit Coenzym Q10 und B-Vitaminen
Nahrungsergänzungsmittel zur mitochondrialen Unterstützung, um die Funktion der Elektronentransportkette zu verbessern und oxidativen Stress in Zellen mit beeinträchtigter Komplex-I-Aktivität zu verringern.
MedikamentösSanftes Bewegungsprogramm
Überwachtes aerobes Training geringer Intensität zur Erhaltung von Muskelkraft und Ausdauer sowie zur Vermeidung einer Dekonditionierung bei Patientinnen und Patienten mit Belastungsintoleranz.
PhysiotherapieNahrungsergänzung mit Acetyl-L-Carnitin
Unterstützung des Fettsäurestoffwechsels und der mitochondrialen Energieproduktion durch eine verbesserte Funktion des Carnitin-Shuttles über die Zellmembranen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel vom nukleären Typ 14 C4748777?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen