Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 15
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(entwicklungsbezogen)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Renale tubuläre Dysfunktion
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsneurologische Verlaufsbeobachtung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Verlaufskontrolle der kognitiven und motorischen Entwicklung und zur Feststellung des Bedarfs an Frühförderleistungen.
Pharmakologische Behandlung mit Wirkstoffen der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Modifikation verzweigtkettiger Aminosäuren
Ernährungsmanagement durch sorgfältige Ausbalancierung der Proteinzufuhr, um die metabolische Belastung der betroffenen mitochondrialen Stoffwechselwege zu verringern.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungstherapeutische Leistungen
Frühintervention mit Ergotherapie und Logopädie, um das neurologische Entwicklungspotenzial bestmöglich auszuschöpfen und motorische sowie kommunikative Verzögerungen zu behandeln.
ProzedurNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive Beurteilung und Interventionsplanung zur Behandlung von Lernstörungen, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten im Zusammenhang mit einer mitochondrialen Enzephalopathie.
PsychologischTechniken zur Energieeinsparung
Vermittlung von Pacing-Strategien und Methoden zur Energieeinsparung an Patientinnen und Patienten, um Fatigue zu bewältigen und eine postexertionelle Malaise zu verhindern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel vom nukleären Typ 15 C4748778?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen