Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 25
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachung des Wachstums und des Ernährungszustands
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, Ernährungszustand und metabolischen Markern bei wachsenden Kindern und Erwachsenen. Umfasst Gewicht, Größe, Kopfumfang und Laboruntersuchungen.
Vitamin- und Mineralstoffcocktail-Therapie
Umfassende Supplementierung mit Thiamin, Riboflavin, Folat, Vitamin E, Alpha-Liponsäure und Selen als unterstützende Therapie zur Optimierung der mitochondrialen Funktion.
Weitere Therapieoptionen
Temperaturmanagement der Umgebung
Vermeidung von Temperaturschwankungen, da mitochondriale Dysfunktion die Thermoregulation beeinträchtigt. Umfasst das Vermeiden von heißen Bädern, übermäßiger Sonneneinstrahlung und kalten Umgebungen, die metabolische Krisen auslösen könnten.
LebensstilKreatinmonohydrat-Supplementierung
Kreatin-Supplementierung zur Unterstützung der muskulären Energiereserven und Verbesserung der Belastungstoleranz. Kann helfen, Müdigkeit zu reduzieren und die Kraft bei einigen Patienten mit mitochondrialer Erkrankung zu verbessern.
KomplementärFamilienzentrierte Versorgungsplanung
Psychosoziale Unterstützung für Patienten und Familien zu genetischen Auswirkungen, Bewältigungsstrategien und Familienplanungsaspekten bei mitochondrialen Erkrankungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 25 C4748806?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen