Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 14b, kardioenzephalomyopathischer Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Herz-Kreislauf
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Brustbeschwerden oder Palpitationen
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Versorgung erfordern.
Suchen Sie sofort eine Notfallversorgung auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Arrhythmie
Krampfanfälle
Dyspnoe
(kardiovaskulär)Entwicklungsverzögerung
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologische und neurologische Überwachung
Umfassendes Monitoring einschließlich Echokardiogrammen auf Kardiomyopathie, EEG auf Anfallsaktivität und entwicklungsneurologische Beurteilungen. MRT-HirnBildgebung kann zur Evaluation encephalopathischer Veränderungen erforderlich sein. Multidisziplinäre Nachsorge mit Kardiologie, Neurologie und Genetik ist unerlässlich.
Krankheitsmanagement und -überwachung
Erfordert sofortige notfallmedizinische Intervention. Behandeln Sie nicht verzögern.
Antikonvulsive Therapie
Antiepileptische Medikamente, abgestimmt auf den Anfallstyp; enzyminduzierende Medikamente sollten mit Vorsicht angewendet werden, da sie andere Medikamente beeinflussen können. Levetiracetam und Lamotrigin sind gängige Optionen. Kardiale Medikamente können erforderlich sein, wenn sich eine Kardiomyopathie entwickelt.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondriale unterstützende Ernährung
Kalorienreiche Ernährung mit ausreichend Protein, um den metabolischen Anforderungen gerecht zu werden. Supplementierung mit CoQ10, L-Carnitin, B-Vitaminen und Alpha-Liponsäure kann die mitochondriale Funktion unterstützen. Enterale Ernährungsunterstützung kann notwendig sein, wenn die orale Aufnahme unzureichend ist.
ErnährungNeuroentwicklungsförderung
Frühfördermaßnahmen einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Maximierung der funktionellen Fähigkeiten und Unterstützung der Entwicklung. Dehnungs- und Positionierungsprogramme helfen, Kontrakturen vorzubeugen. Hilfsmittel können mit fortschreitender Erkrankung erforderlich sein.
PhysiotherapieFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychologische Unterstützung für Patientinnen, Patienten und Familien, die mit einer fortschreitenden mitochondrialen Erkrankung umgehen. Genetische Beratung für Familienplanung und Trägertestung. Kontakt zu Selbsthilfeorganisationen und anderen betroffenen Familien kann wertvolle Ressourcen und emotionale Unterstützung bieten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 14b, kardioenzephalomyopathischer Typ, C6065890?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morava E, Schubert C, Yamamoto Y. International consensus guidelines for mitochondrial disorders: including DNA depletion syndromes. Mitochondrion. 2022.
Suomalainen A, Isohanni P, Goetz J. Mitochondrial DNA depletion syndromes: clinical phenotypes and genetic basis. J Inherit Metab Dis. 2020.
Hirano M, Emmanuele V, Quinzii CM. Cardioencephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome: clinical and genetic characterization. Neurology. 2021.
Boczonadi V, Horvath R. Mitochondrial disorders. In: Rimoin D, Pyeritz R, Korf B, editors. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th ed. Academic Press; 2023.
Medikamentenvergleiche
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