Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 16b, neuroophthalmischer Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fortschreitende Optikusatrophie, die zu einem Sehverlust führt
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ptosis (herabhängende Augenlider)
(neurologisch)Ophthalmoplegie (eingeschränkte Augenbewegungen)
(neurologisch)Retinale Pigmentveränderungen, die Nachtblindheit verursachen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuroophthalmologische Betreuung
Spezialisierte augenärztliche Versorgung einschließlich regelmäßiger Sehschärfeprüfung, Fundoskopie und Behandlung von Optikusatrophie und Ptosis.
Mitochondriale Unterstützungsergänzungen
Kombinationstherapie mit Coenzym Q10, L-Carnitin und B-Komplex-Vitaminen zur Unterstützung der allgemeinen mitochondrialen Funktion und des zellulären Energiestoffwechsels.
Weitere Therapieoptionen
Rehabilitation bei Sehbehinderung
Spezialisierte Ergotherapie zur Maximierung des funktionalen Sehens durch adaptive Techniken, Vergrößerungshilfen und Umgebungsanpassungen.
PhysiotherapieFortschreitende neurologische Beurteilung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinographie und Beurteilung der Augenbewegungen zur Verlaufskontrolle der Erkrankung.
ÜberwachungAcetyl-L-Carnitin
Acetyl-L-Carnitin kann die neuronale mitochondriale Funktion unterstützen und neuroprotektive Effekte bei mitochondrialen Erkrankungen des Nervensystems bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 16b, neuroophthalmologischer Typ, C5543632?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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