Monosomie 13q34
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende chromosomale Überwachung
Regelmäßige Überwachung einschließlich Blutbild, Knochenmarksuntersuchungen und Bildgebung zur Erkennung von Progression oder Komplikationen im Zusammenhang mit Monosomie 13q34.
Genetische Beratung und Familienunterstützung
Professionelle genetische Beratung für Patienten und Familien zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Reproduktionsoptionen.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgisches Management struktureller Anomalien im Zusammenhang mit dem 13q-Deletionssyndrom, einschließlich angeborener Herzfehler, Gaumenspaltenkorrektur oder anderer anatomischer Korrekturen nach Bedarf.
ChirurgischSymptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte medikamentöse Therapie zur Behandlung spezifischer Manifestationen wie Anfallsmanagement, Hormonersatz bei endokrinen Defiziten oder Behandlung assoziierter Erkrankungen.
MedikamentösMultidisziplinäre unterstützende Betreuung
Integrativer Ansatz einschließlich Ergotherapie, Logopädie und Entwicklungsunterstützungsdienste zur Maximierung der funktionellen Fähigkeiten und Lebensqualität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Monosomie 13q34 C4707797?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen