Multiple angeborene Anomalien aufgrund eines 14q32.2-paternal exprimierten Gendefekts
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsrestriktion ähnlich der paternalen uniparentalen Disomie 14
(Wachstum)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Gelenkkontrakturen
(muskuloskeletal)Ventrikelseptumdefekt
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Korrektive Chirurgie bei strukturellen Defekten
Chirurgischer Eingriff, der auf die vorliegenden spezifischen angeborenen Anomalien zugeschnitten ist und kardiale, skelettale oder andere strukturelle Abnormalitäten adressiert, die durch diagnostische Abklärung identifiziert wurden.
Umfassende Langzeitnachbetreuung
Lebenslange koordinierte Versorgung unter Einbeziehung mehrerer Fachdisziplinen zur Überwachung des Krankheitsverlaufs, zum Management neu auftretender Komplikationen und zur Optimierung der funktionellen Ergebnisse durch regelmäßige Beurteilungen.
Weitere Therapieoptionen
Gezielte medikamentöse Therapie
Pharmakologische Behandlung, die auf die Beteiligung bestimmter Organsysteme ausgerichtet ist, wie kardiovaskuläre Mittel bei Herzfehlern oder endokrine Medikamente bei Hormonstörungen.
MedikamentösDiagnostische Abklärungsverfahren
Systematische diagnostische Abklärung einschließlich Laboruntersuchungen, Bildgebung und spezialisierter Tests zur vollständigen Charakterisierung aller beteiligten Organsysteme und zur Steuerung der Behandlungsplanung.
ProzedurAdaptive Unterstützung und Umgebungsanpassungen
Implementierung von Hilfsmitteln, Umgebungsanpassungen und Familiensupport-Systemen zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit und Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind multiple kongenitale Anomalien aufgrund eines Defekts eines paternal exprimierten Gens in 14q32.2 Cn372088?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Überprüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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