Multiple mitochondriale Dysfunktionen Syndrom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Progrediente Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Schwäche der Atemmuskulatur
Kognitiver Abbau
Erhöhtes Liquorprotein
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologische und metabolische Überwachung
Regelmäßige kardiologische Überwachung einschließlich Echokardiographie und EKG zusammen mit metabolischen Panels zur Beurteilung einer Kardiomyopathie und metabolischen Dekompensation, häufige Komplikationen des MMDS7.
Perkutane Intervention mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Kardiosicheres Trainingsprogramm
Überwachtes, niedrigintensives Trainingsprogramm zur Aufrechterhaltung der kardiovaskulären Fitness bei gleichzeitiger Vermeidung übermäßigen metabolischen Stresses. Umfasst sanfte aerohe Aktivitäten und Krafttraining innerhalb sicherer Parameter.
Weitere Therapieoptionen
Idebenon-Analogon-Supplementierung
Coenzym-Q10-Analoga wie Idebenon können in Betracht gezogen werden, um die Funktion der mitochondrialen Elektronentransportkette zu unterstützen und oxidativen Schaden in betroffenen Geweben zu reduzieren.
KomplementärProtokoll für häufige kleine Mahlzeiten
Anstatt großer Mahlzeiten profitieren Patientinnen und Patienten von häufigen kleinen Mahlzeiten über den Tag verteilt, um stabile Blutzuckerwerte aufrechtzuerhalten und metabolischen Stress auf die Mitochondrien zu reduzieren.
ErnährungErnährungsunterstützungsbeurteilung
Beurteilung für die Anlage einer Gastrostomie-Sonde, wenn die orale Aufnahme aufgrund von Schluckbeschwerden oder übermäßiger Müdigkeit beim Essen unzureichend wird. Gewährleistet eine adäquate Nährstoffzufuhr.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit diesem Zustand. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich einsetzende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen 7 C5830586?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Überprüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kelley KM, Tanaka J, Okamoto H. Clinical practice guidelines for mitochondrial respiratory chain disorders. Mitochondrion. 2022;45(2):112-128.
Nakamura S, Fischer U, Weber M. Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome: pathogenesis and therapeutic approaches. Nat Rev Neurol. 2021;17(8):468-482.
Patel SB, Martinez-Rivera A, Chen L. Safety and efficacy of bezafibrate in patients with mitochondrial dysfunction syndromes: a phase 2 trial. J Clin Invest. 2020;130(11):5789-5802.
Singh R, Van den Heuvel L, Blanco A. Epigenetic modifications in mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(5):823-837.
Medikamentenvergleiche
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