Neuronopathie, distale hereditäre motorische autosomal-dominant 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwäche der Atemmuskulatur
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fallfuß
(neurologisch)Distale Schwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Schwäche der oberen Extremität
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individuelles Physiotherapieprogramm
Individualisiertes Übungsprogramm mit Schwerpunkt auf Erhaltung der Muskelkraft, Flexibilität und Verhinderung von Kontrakturen in den distalen Extremitäten.
Verhaltenstherapie und Ernährungsberatung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hilfsmittel und adaptive Ausrüstung
Bereitstellung von maßgefertigten Orthesen, Gehhilfen und adaptiven Utensilien zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten und Sturzprävention.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige neurologische Überwachung
Regelmäßige klinische Beurteilungen und elektrodiagnostische Untersuchungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der Behandlungsstrategien.
ÜberwachungOrthopädische Intervention bei Kontrakturen
Chirurgische Lösung von Sehnenkontrakturen oder Gelenkdeformitäten zur Verbesserung der Beweglichkeit und funktionellen Mobilität, wenn konservative Maßnahmen versagen.
ChirurgischElektrodiagnostische Untersuchung
Nervenleitungsstudien und Elektromyographie zur Bestätigung der Diagnose, Charakterisierung des Schweregrads der Erkrankung und Differenzierung von anderen Neuropathien.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie, autosomal-dominant 8, C1838492?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for distal hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies: genetic heterogeneity and clinical spectrum. Brain. 2020.
Ito Y, Funahashi N, Yamada S, Nakamura K. Genotype-phenotype correlation in autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy type 8. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021.
Harding AE, Thomas PK. Hereditary distal motor neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, editors. Peripheral Neuropathy. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023.
Medikamentenvergleiche
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