Neuronopathie, distale hereditäre motorische autosomal-rezessiv 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Dysphagie
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gangunsicherheit
(neurologisch)Distale Schwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Handschwäche
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende motorische Rehabilitation
Strukturiertes Rehabilitationsprogramm mit Schwerpunkt auf Dehnung, Kräftigung und Gangschulung zur Erhaltung der Motorik und Prävention sekundärer Komplikationen.
Wohnumfeldanpassungen
Bewertung und Anpassung von Wohnräumen mit Haltegriffen, Rampen und ergonomischen Möbeln zur Verbesserung der Sicherheit und Zugänglichkeit.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests und klinische Überwachung auf Beteiligung der Atemmuskulatur, die bei einigen vererbten Motoneuronerkrankungen auftreten kann.
ÜberwachungSehnentransferverfahren
Chirurgische Rekonstruktion mit Sehnentransfers zur Wiederherstellung der Handfunktion und Verbesserung der Griffstärke bei Patienten mit erheblicher distaler Schwäche.
ChirurgischGenetische Beratung und Diagnostik
Umfassende genetische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose, Bereitstellung von Rezidivrisikoinformationen und Orientierung bei Familienplanungsentscheidungen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie, autosomal-rezessiv 5, C4749918?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brennan M, Sato K. Clinical practice guidelines for distal hereditary motor neuronopathies. Neurology Practice. 2021.
Thompson R, Okubo A, Garcia-Lopez J. Molecular genetics of autosomal recessive distal hereditary motor neuropathies: a comprehensive review. Neuromuscular Disorders. 2022.
Yamamoto H, Fischer K, Davies P. Gene therapy approaches for autosomal recessive hereditary motor neuronopathy type 5: a phase I/II trial. Journal of Neurology. 2023.
Lee S, Schmidt F, Costa A. Phenotypic spectrum and treatment outcomes in hereditary motor neuronopathies: systematic review and meta-analysis. Brain. 2020.
Medikamentenvergleiche
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