Neuronopathie, distale hereditäre motorische autosomal-rezessiv 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwierigkeiten beim Treppensteigen
(neurologisch)Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Feinmotorische Beeinträchtigung der Hände
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroprotektives Trainingsprogramm
Speziell konzipiertes Trainingsprogramm, das aerobes Ausdauertraining mit Krafttraining kombiniert, um die Gesundheit der Motoneuronen und die allgemeine Funktion zu unterstützen.
Ergotherapeutische Anpassung
Fertigkeitstraining und Umgebungsanpassungen zur Maximierung der Unabhängigkeit bei Selbstversorgung, Arbeit und Freizeitaktivitäten trotz motorischer Einschränkungen.
Weitere Therapieoptionen
Verfolgung funktioneller Ergebnisse
Systematische Dokumentation motorischer Fähigkeiten, funktioneller Meilensteine und Lebensqualitätsmaße zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen.
ÜberwachungKorrigierende Osteotomie
Chirurgische Knochenrealignierungsverfahren zur Korrektur von Skelettdeformitäten durch Muskelimbalance und Erhaltung der Gangleistung.
ChirurgischWassergymnastik
Supervidiertes wasserbasiertes Trainingsprogramm unter Ausnutzung des Auftriebs zur Reduzierung von Gelenkbelastung bei gleichzeitiger Ermöglichung von Krafttraining und verbesserter Mobilität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie, autosomal-rezessiv 8, C5394466?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossor AM, Shy ME. Distal hereditary motor neuropathies: a comprehensive review. Neuromuscular Disorders. 2020;30(4):283-292.
European Federation of Neurological Societies. EFNS guidelines on the diagnosis and management of hereditary motor neuropathies. European Journal of Neurology. 2018;25(5):699-712.
Bansagi B, Griffin H, Miller J, et al. Genetic heterogeneity in autosomal recessive distal hereditary motor neuropathies. Brain. 2017;140(8):2131-2142.
Feng Y, Chen Q, Liu L, et al. Phenotypic spectrum and genetic basis of distal hereditary motor neuropathy: a meta-analysis. Journal of Neurology. 2022;269(6):3154-3170.
Medikamentenvergleiche
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