Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologic)Generalisierte Symptome
(neurologic)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Handschwäche und Handatrophie
(neurologic)Leichte sensible Neuropathie
(neurologic)Skoliose
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Wassergestütztes Therapieprogramm
Wasserbasierte Übungen in einem beheizten Pool zur Reduzierung von Gelenkbelastung bei gleichzeitiger Erhaltung der Muskelfunktion und Verbesserung der kardiovaskulären Fitness mit minimaler Belastung geschwächter Muskeln.
Sturzprävention und Wohnraumanpassung
Umfassende Wohnraumbewertung und Anpassungen einschließlich Haltegriffen, Rampen und adaptiver Ausstattung zur Reduzierung des Verletzungsrisikos und Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Serielle Nervenleitungsuntersuchungen
Periodische elektrodiagnostische Tests zur objektiven Messung des Krankheitsfortschritts und Bewertung der Wirksamkeit laufender therapeutischer Maßnahmen.
ProzedurGenetische Beratungsdienste
Professionelle genetische Beratung für Patienten und Familienmitglieder zum Verständnis von Vererbungsmustern, Familienplanungsoptionen und Auswirkungen auf Verwandte.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 5 C1833308?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossor AM, Polvikoski K, Houlden H. Consensus recommendations on the diagnosis and management of hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Feng Y, Chen L, Liu D. Genotype-phenotype correlations in distal hereditary motor neuropathies. Neuromuscular Disorders. 2021.
Sullivan R, Kwon J, Patel R. Clinical and molecular characterization of BSCL2 mutations in distal hereditary motor neuropathy type V. Brain. 2020.
Williams CA, Garcia Sanchez C, Thompson M. Therapeutic approaches in hereditary motor neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2023.
Medikamentenvergleiche
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