Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 7a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Extremitätenschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gesichtsschwäche
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Stimmbandlähmung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Motorisches Rehabilitationsprogramm
Umfassendes Rehabilitationsprogramm mit Schwerpunkt auf sanften Kräftigungsübungen, Beweglichkeitsübungen und Gangschulung zur Erhaltung funktioneller Fähigkeiten.
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemmuskelkraft und Lungenfunktion, besonders wichtig, da distale hereditäre Motoneuronopathien im Laufe der Zeit die Atemmuskulatur beeinträchtigen können.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Schulung in Tempostrategien, Aktivitätsanpassung und Umgebungsmodifikationen zur Optimierung des Energieverbrauchs und Reduzierung von Ermüdung bei täglichen Aktivitäten.
LebensstilErnährungsbewertung und -unterstützung
Beurteilung des Ernährungszustands und diätetische Optimierung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts und zur Unterstützung der Muskelfunktion, mit Aufmerksamkeit für die Schluckfunktion, falls betroffen.
ErnährungAkupunktur und komplementäre Therapien
Begleittherapien wie Akupunktur oder Massage können symptomatische Linderung für Muskelleiden und Verbesserung des allgemeinen Wohlbefindens bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 7a C1834703?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2021.
Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, et al. Genetic heterogeneity of distal hereditary motor neuropathy: a multicentre cohort study. Brain. 2020.
Harding AE, Thomas PK. Distal hereditary motor neuropathy: analysis of clinical and genetic features. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019.
Medikamentenvergleiche
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