Niemann-Pick-Krankheit Typ D
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Kognitiver Abbau
(neurologisch)Vertikale supranukleäre Blickparese
(neurologisch)Kataplexie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Miglustat-Therapie
Substratreduktionstherapie, die auf den zugrunde liegenden Glykolipid-Akkumulationsdefekt bei Niemann-Pick Typ D abzielt und die neurologische Verschlechterung verlangsamt, wenn sie früh begonnen wird.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung der vertikalen Blickparese und Sehfunktionstests zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgischer Eingriff bei Splenomegalie
Partielle Splenektomie oder andere chirurgische Ansätze zur Behandlung einer schweren Splenomegalie, die Beschwerden, Zytopenien oder Rupturrisiko verursacht.
ChirurgischKalorische und metabolische Supplementation
Erweiterte nutritive Unterstützung mit besonderem Augenmerk auf metabolische Anforderungen, oft einschließlich Proteinsupplementierung zur Prävention von Kachexie.
ErnährungIntegrative unterstützende Versorgung
Komplementäre Ansätze einschließlich Massagetherapie und Akupunktur zur Symptomkontrolle, insbesondere bei Schmerzen und Spastik im Zusammenhang mit neurologischem Abbau.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ D C0268247?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen