Nicht-syndromale schwere kongenitale Neutropenie aufgrund G6PC3-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende bakterielle Infektionen
Colitis ulcerosa
Generalisierte Symptome
(Hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Neutropenie
(Hämatologisch)Verzögerte Wundheilung
(Hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
G-CSF-Therapie (Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor)
Verabreichung von rekombinantem G-CSF zur Stimulierung der Neutrophilenproduktion und Reduzierung des Infektionsrisikos bei Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie aufgrund eines G6PC3-Mangels.
Kombinierte Medikamententherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Antibakterielle Prophylaxe
Vorbeugende Antibiotikatherapie zum Schutz vor bakteriellen Infektionen während neutropenischer Phasen, insbesondere bei Patienten mit unzureichendem Ansprechen auf eine G-CSF-Therapie.
Weitere Therapieoptionen
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurativer Ansatz durch allogene Stammzelltransplantation zur Ersetzung des defekten hämatopoetischen Systems, empfohlen für Patienten mit schlechtem G-CSF-Ansprechen oder Komplikationen.
ProzedurHäufige hämatologische Überwachung
Regelmäßige Kontrollen des großen Blutbildes mit Differentialblutbild zur Verfolgung der Neutrophilentwicklung und entsprechenden Anpassung der G-CSF-Dosierung.
ÜberwachungStrategien zur Infektionsprävention
Implementierung strenger Hygienepraktiken, Lebensmittelsicherheitsmaßnahmen und sofortiger medizinischer Behandlung bei Fieber, um das Infektionsrisiko bei neutropenischen Patienten zu minimieren.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die nichtsyndromale schwere kongenitale Neutropenie infolge eines G6PC3-Mangels Cn381251?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Nicht-syndromale schwere kongenitale Neutropenie aufgrund G6PC3-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen