Nystagmus 3, kongenital, autosomal-dominant
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Unwillkürliche horizontale Augenbewegungen
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Kopfneigung zur Verringerung des Nystagmus
(ophthalmologisch)Oszillopsie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Tenotomie- und Rückfixationsverfahren
Chirurgische Ablösung und Wiederanbringung der Augenmuskeln, um den neuralen Input zu verändern, der den Nystagmus antreibt, mit potenzieller Reduktion der Oszillationsamplitude.
Kopfhaltungstraining
Techniken und Bewusstseinstraining zur Aufrechterhaltung optimaler Kopfpositionen, die den Nystagmus minimieren und die Sehschärfe maximieren.
Weitere Therapieoptionen
GABAerge Modulation
Anwendung von Gabapentin oder Baclofen zur Modulation inhibitorischer neuronaler Bahnen und Reduktion der Nystagmus-Schwere.
MedikamentösAugenmotilitätstraining
Strukturierte Übungen zur Verbesserung der Fixationsstabilität und Entwicklung kompensatorischer Mechanismen für abnorme Augenbewegungen.
PhysiotherapieBotulinumtoxin-Injektion
Chemodenervation der extraokulären Muskeln, um sie vorübergehend zu schwächen und die Nystagmusamplitude zu reduzieren.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist kongenitaler Nystagmus 3, autosomal-dominant, C1842186?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Kraft SP, Jacobs JS. Guidelines for the management of congenital nystagmus. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2020;57(S1):S23-S41.
Thomas MG, Papageorgiou E. FRMD7 gene mutations and genotype-phenotype correlation in infantile nystagmus. Br J Ophthalmol. 2021;105(10):1405-1411.
Nusinowitz S, McBain W. Diagnostic evaluation and treatment options for congenital motor nystagmus. Curr Opin Neurol. 2019;32(2):239-247.
Medikamentenvergleiche
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