Okulokutaner Albinismus Typ 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(dermatologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Photoprotektion und Sonnenschutz
Umfassender Sonnenschutz einschließlich Sonnenschutzmittel mit hohem LSF, Schutzkleidung, Sonnenhüte mit breiter Krempe und Aufenthalt im Schatten während der Mittagssonne zur Vorbeugung von UV-bedingten Hautschäden.
Dermatologische Hautkrebsüberwachung
Regelmäßige Hautuntersuchungen durch eine Dermatologin oder einen Dermatologen zur Überwachung von Krebsvorstufen und frühem Hautkrebs aufgrund der erhöhten UV-Empfindlichkeit bei Albinismus.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende ophthalmologische Augenuntersuchungen
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Sehschärfetests, Refraktionsbestimmung und Beurteilung von Nystagmus und Schielen mit geeigneten Korrekturmaßnahmen.
ÜberwachungSehbehindertenhilfsdienste
Bereitstellung von Vergrößerungshilfen, getönten Gläsern und anderen Sehhilfen durch Low-Vision-Spezialistinnen und -Spezialisten zur Maximierung der funktionellen Sehkraft und Lebensqualität.
KomplementärUV-Schutzbrillen
Verschreibungspflichtige Sonnenbrillen mit UV400-Schutz und breiten Bügeln zur Reduzierung von Blendung und zum Schutz der Augen vor schädlicher ultravioletter Strahlung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist okulokutaner Albinismus Typ 7 C3808786?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gronskov K, Wei MH, Fagerberg C. Oculocutaneous Albinism Type 7: Clinical Features and Molecular Genetics. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Martin AR, Lim HB, Berg D, et al. International Consensus Statement on the Care of Patients with Oculocutaneous Albinism. Pigment Cell Melanoma Res. 2021;34(3):579-592.
Kamaraj B, Puri A, Chen J, Rodriguez HP. Novel C10orf11 Mutations and Phenotypic Spectrum in Oculocutaneous Albinism Type 7. J Invest Dermatol. 2022;142(8):2143-2151.
Lewis RA, Montoliu L, Hernandez VM, Okamura NM. Genotype-Phenotype Correlations in Oculocutaneous Albinism: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2023;142(5):641-658.
Medikamentenvergleiche
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