Okihiro-Syndrom durch 20q13-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im Laufe der Zeit schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Audiologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Hörbeurteilungen zur Überwachung einer fortschreitenden Schwerhörigkeit im Zusammenhang mit dem Okihiro-Syndrom. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rechtzeitige Intervention mit Hörgeräten oder anderen Hilfsmitteln.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Augenmuskelchirurgie bei Duane-Syndrom
Chirurgische Korrektur von abnormalen Augenbewegungen und kompensatorischen Kopfhaltungen beim Duane-Syndrom. Eingriffe zielen darauf ab, die okuläre Ausrichtung zu verbessern und anomale Kopfpositionen zu reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Rehabilitation der oberen Extremitäten
Therapie zur Behandlung von Radialstrahlanomalien einschließlich Handfunktion, Griffstärke und Feinmotorik. Kann Schienung, Dehnung und Funktionstraining umfassen.
PhysiotherapieHandrekonstruktionschirurgie
Korrektive Handchirurgie bei Daumenanomalien, Syndaktylie oder anderen Radialstrahldefekten. Eingriffe können Sehnenverlagerungen, Knochenrekonstruktion oder Pollizisation umfassen.
ChirurgischEntwicklungs- und Sozialunterstützung
Psychologische Dienste zur Unterstützung von Patientinnen bei Körpersbildbedenken, sozialen Herausforderungen und der Bewältigung des chronischen Krankheitsmanagements. Kann Einzel- und Familienberatung umfassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Okihiro-Syndrom aufgrund einer 20q13-Mikrodeletion C5679682?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kohlhase J, Chitayat D, Kotzot D, et al. SALL4 mutations in Okihiro syndrome and related disorders. Mol Genet Genomic Med. 2018.
International Consortium for Rare Disease Research. Practice guidelines for genetic evaluation of Okihiro syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Alvarado DM, McCall K, Bamshad MJ. Phenotypic spectrum of 20q13 microdeletion including SALL4: case series and literature review. Am J Med Genet A. 2019.
Vasquez JC, Hennekam RC, de Jong P. Duane retraction syndrome and radial ray malformations: molecular insights into Okihiro syndrome pathophysiology. Clin Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Okihiro-Syndrom durch 20q13-Mikrodeletion. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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