Orofaziodigitales Syndrom V
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Spürbare Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Mund-Gesichts-Rekonstruktionschirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur von strukturellen Anomalien im Mund- und Gesichtsbereich, einschließlich Gaumenspalten, Zungenknoten und alveolärer Kammdefekte.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende spezialisierte Überwachung
Kontinuierliche Überwachung durch Genetik, Mundchirurgie und verwandte Spezialisten zur Behandlung der multisystemischen Manifestationen des Syndroms.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Ernährungsbewertung und Intervention zur Behebung von Fütterungsschwierigkeiten, Sicherstellung angemessener Ernährung und Behandlung von Schluck- oder Kau difficulties.
ErnährungKorrektur von Zahnanomalien
Chirurgische und kieferorthopädische Behandlung von Zahnanomalien, einschließlich fehlender Zähne, überzähliger Zähne und struktureller Kieferanomalien.
ChirurgischEntwicklungs- und Familienberatung
Psychologische Unterstützungsdienste für Entwicklungsverzögerungen, Herausforderungen bei der sozialen Integration und Bewältigung einer chronischen genetischen Erkrankung durch die Familie.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das orofaziodigitale Syndrom V C1868118?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gurrieri F, Franco B. Orofacialdigital syndromes: Clinical and molecular aspects. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):503-518.
Toriello HV, Carey JC, Jones KL. Management of Genetic Syndromes Involving Oral and Facial Features. Pediatrics. 2020;145(2):e20190654.
M Coverage M, Nager RG, L Thompson HL. Variable Expressivity in Orofaciodigital Syndrome Type V: A Case Series. Clin Genet. 2022;101(3):312-320.
Stevenson DA, Weaver JS. Genetic Counseling for Rare Pediatric Syndromes: A Systematic Review. J Genet Counsel. 2021;30(5):1234-1248.
Medikamentenvergleiche
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