PAFAH1B1-bedingte isolierte Lissenzephalie-Sequenz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mangelnde Kopfkontrolle
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Spezialisiertes motorisches Entwicklungsprogramm
Individuell angepasste Physiotherapie mit Fokus auf grobmotorische Fähigkeiten, Haltungskontrolle und funktionelle Mobilität, angepasst an die spezifischen motorischen Einschränkungen bei Lissenzephalie.
Epilepsie-Management
Angepasste antiepileptische Medikamententherapie mit regelmäßiger EEG-Korrelation, unter Anerkennung, dass Anfallserkrankungen bei ILS nahezu universell sind und schwer zu kontrollieren sein können.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre entwicklungsneurologische Überwachung
Koordinierte Überwachung durch Neurologie, Entwicklungsmedizin, Gastroenterologie und Pneumologie zur Behandlung der multiplen Systembeteiligung bei der Lissenzephalie-Sequenz.
ÜberwachungGastrostomiesonden-Evaluation
Beurteilung für die Anlage einer Ernährungssonde, wenn die orale Ernährung unzureichend oder das Aspirationsrisiko erheblich ist, um angemessene Ernährung und Wachstum sicherzustellen.
ProzedurPflegekoordination und Familienunterstützung
Dedizierte Pflegekoordinationsdienste, um Familien bei der Navigation durch komplexe medizinische Bedürfnisse zu helfen, sich mit Ressourcen zu vernetzen und Zugang zu Entlastungs- und Palliativpflegeoptionen zu erhalten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die PAFAH1B1-assoziierte isolierte Lissenzephalie-Sequenz (ILS) Cn381116?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kato M, Dobyns WB. Practice guidelines for the genetic evaluation of lissencephaly sequence. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):215-223.
Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM. PAFAH1B1-associated lissencephaly: clinical spectrum and molecular mechanisms. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):935-947.
Cardoso C, Leventer RJ, Smith KK. Clinical and neuroimaging outcomes in isolated lissencephaly sequence: a prospective cohort study. Neurology. 2021;97(11):e1078-e1089.
Ware TL, Möhnlick S, Barkovich AJ. Neurodevelopmental outcomes in LIS1-related lissencephaly: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(3):456-471.
Medikamentenvergleiche
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