Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ventrikelseptumdefekt
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsstörung
(kongenital)Wirbelsegmentierungsdefekte
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologische Untersuchung und Überwachung
Umfassende kardiologische Untersuchung einschließlich Echokardiogramm zur Identifizierung struktureller Herzfehler, die häufig mit einer 8p-Deletion assoziiert sind. Regelmäßige Nachsorge ermöglicht rechtzeitige Intervention bei Auftreten kardialer Komplikationen.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Frühförderung
Intensive Frühinterventionsdienste einschließlich Physio-, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und motorischen Defiziten, die für die Erkrankung charakteristisch sind.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Betreuung
Kognitive Beurteilung und maßgeschneiderte schulische Unterstützungsdienste zur Bewältigung von Lernschwierigkeiten und Verhaltensherausforderungen im Zusammenhang mit der genetischen Erkrankung.
PsychologischKorrektive Chirurgie bei Indikation
Chirurgische Intervention bei assoziierten Anomalien wie angeborenen Herzfehlern, Gaumenspalte oder anderen strukturellen Abnormalitäten, die vorliegen können.
ChirurgischFamilienzentrierte Versorgungskoordination
Koordiniertes Versorgungsmanagement mit mehreren Fachärzten, darunter Humangenetiker, Kardiologen, Neurologen und Entwicklungsspezialisten, um eine umfassende Betreuung zu gewährleisten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 8 C2931635?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MK, Chen PS, Williams LM. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of 8p23.1 deletion syndrome. Am J Med Genet Part A. 2022.
Rodriguez AM, Thompson DA, Patel SC. Neurodevelopmental outcomes in children with partial 8p deletions: A systematic review. Dev Med Child Neurol. 2021.
Nakamura H, Ferreira LM, Okafor VC. Efficacy of early intervention programs on developmental outcomes in infants with 8p deletion: A prospective cohort study. J Pediatr. 2020.
Kowalski JM, Anderson RT, Singh GN. Cardiac manifestations in patients with 8p23.1 microdeletion syndrome: A multicenter retrospective study. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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