Teilweise Monosomie des langen Arms von Chromosom 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Wachstumshormonmangel
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multisystem-Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung assoziierter Merkmale wie Wachstumsrestriktion, faziale Dysmorphie und Organsystembeteiligung durch koordinierte spezialisierte Versorgung.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Entwicklungs- und Lernunterstützung
Frühkindliche Interventionsprogramme mit Logopädie, Ergotherapie und Bildungsunterstützung, die auf das spezifische kognitive Profil zugeschnitten sind.
Weitere Therapieoptionen
Anomaliespezifisches chirurgisches Management
Evaluation und chirurgische Behandlung struktureller Anomalien, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Herzfehler oder Skelettanomalien im Zusammenhang mit 9q-Deletion umfassen können.
ChirurgischMuskuloskelettale Intervention
Therapeutische Ansätze zur Behandlung von Gelenkhypermobilität, Koordinationsschwierigkeiten und Verzögerungen der Grobmotorik durch gezielte Übungsprogramme.
PhysiotherapieFamilienunterstützung und Beratungsdienste
Psychosoziale Unterstützung für Familien zur Bewältigung der emotionalen Belastung durch eine genetische Diagnose, einschließlich Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen und Ressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 9 C5679677?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Patel S, Williams K, Thompson N. Consensus guidelines for the management of rare chromosomal deletions. Genet Med Open. 2022.
Martinez-Fernandez L, Johansson G, Kimura S. Partial monosomy 9q: A systematic review of clinical phenotypes and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2021.
Okonkwo PO, Mueller-Decker K, Singh A. Clinical manifestations and developmental outcomes in patients with 9q deletion syndrome: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nguyen H, Fernandez-Rodriguez J. Chromosomal disorder syndromes. In: Jones HR, ed. Clinical Genetics and Genomics: An Integrated Approach. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2019.
Medikamentenvergleiche
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