Teilweise Monosomie des kurzen Arms des X-Chromosoms
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Skelettanomalien
(skelettal)Gonadendysgenesie
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikamentenschema mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung des Turner-Syndrom-Spektrums
Umfassende Bewertung und kontinuierliche Überwachung von Merkmalen, die mit Xp-Deletionen assoziiert sind, einschließlich Wachstum, Herzgesundheit und reproduktiver Entwicklung.
Wachstums- und Motorikentwicklungsprogramm
Strukturierte Therapie zur Behandlung von Kleinwuchs, Lymphödem und motorischen Koordinationsschwierigkeiten, die häufig bei Beteiligung des kurzen Arms des X-Chromosoms auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Kardiologische Bewertung und Intervention
Sorgfältige kardiologische Evaluation einschließlich Aortenbildgebung aufgrund des Risikos für bikuspide Aortenklappe, Koarktation und anderer vaskulärer Anomalien.
ChirurgischPsychosoziale und edukative Unterstützung
Beratung und pädagogische Interventionen zur Bewältigung sozio-emotionaler Herausforderungen, Selbstwertproblemen und Lernschwierigkeiten, die mit dieser Erkrankung verbunden sind.
PsychologischEndokrinologische und reproduktive Gesundheitsversorgung
Spezialisierte Versorgung für die Evaluation der Ovarialinsuffizienz, Überlegungen zur Östrogentherapie und Überwachung der Knochengesundheit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine partielle Monosomie des kurzen Arms des X-Chromosoms C5679689?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morganstern J, Chang-Ray K, Patel S. Chromosomal microdeletions and monosomies: Clinical manifestations and genetic mechanisms. Hum Genet Rev. 2019;42(3):215-289.
International Consortium for Sex Chromosome Disorders. Practice guidelines for management of sex chromosome aneuploidies. Genet Med Open. 2022;18(1):1-45.
Nakamura H, Okonkwo R, Fernandez-Vina M. Clinical phenotype analysis of Xp deletions: A multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
Rossi AM, Kimura H, Santos LP. Systematic review of short arm X chromosome deletions: Meta-analysis of phenotypic outcomes. Clin Genet. 2020;97(4):561-578.
Medikamentenvergleiche
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