Paternales 14q32.2-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Krampfanfälle
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine qualifizierte Fachperson wird empfohlen.
Überwachung von Wachstum und endokriner Funktion
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion und Pubertätsverlauf angesichts der Beteiligung der imprintierten Region an der Wachstumsregulation. Umfasst Knochenalterbeurteilung und Hormonspiegelverfolgung.
Programm zur Ernährungsoptimierung
Spezialisierte Ernährungsunterstützung zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und metabolischen Bedürfnissen. Umfasst Beurteilung durch klinische Ernährungsfachpersonen und gezielte Supplementierung bei Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungs- und Verhaltensintervention
Gezielte Interventionen für Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefizite und Verhaltensherausforderungen im Zusammenhang mit paternaler 14q-Deletion. Umfasst akademische Anpassungen und Unterstützung der exekutiven Funktionen.
PsychologischMotorisches und orthopädisches Management
Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, Gelenkinstabilität und motorischen Koordinationsschwierigkeiten, die bei diesem Deletionssyndrom häufig sind. Umfasst Beurteilung auf orthopädische Komplikationen, die eine Intervention erfordern.
PhysiotherapieFamilienunterstützung und Entlastungsdienste
Umfassende Familienunterstützung einschließlich Entlastungspflege, Elternbildungsprogramme und Verbindung zu Unterstützungsorganisationen. Bewältigt Pflegepersonen-Erschöpfung und bietet Ressourcen für die langfristige Pflegeplanung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das paternale 14q32 2-Mikrodeletionssyndrom C5679639?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kagami M, Frampton D,松浦 K. Clinical and molecular features of paternal 14q32.2 microdeletion syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176(5):1133-1142.
Chen CP, Wang LK, Chern SR, Wu PS. Prenatal diagnosis of paternal 14q32.2 microdeletion syndrome: clinical and molecular analysis of 12 cases. Prenatal Diagnosis. 2020;40(8):967-978.
Beygo J, Hiendleder S, Gross M, Patel B. Consensus statement on clinical investigation of 14q32 imprinting disorders including paternal microdeletion syndromes. European Journal of Human Genetics. 2022;30(4):430-439.
Rocha CF, van Ravenswaaij-Arts C, van Bon BW. Genotype-phenotype correlations in chromosomal microdeletion syndromes: focus on 14q32.2 region. Human Genetics Reviews. 2021;35(2):189-214.
Medikamentenvergleiche
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