Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neonatale Hypotonie
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Krampfanfälle
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende endokrinologische Abklärung
Detaillierte endokrinologische Diagnostik einschließlich Wachstumshormonbeurteilung, Nebennierenfunktionstestung und Schilddrüsenpanel zur Evaluation von mit paternalem UPD6 assoziierten Erkrankungen wie Wachstumsanomalien.
Neuropsychologische Entwicklungsunterstützung
Fortlaufende neuropsychologische Unterstützung zur Behandlung kognitiver Entwicklung, Verhaltensprobleme und Lernschwierigkeiten, die mit paternalem UPD6 assoziiert sein können.
Weitere Therapieoptionen
Hormonersatztherapie
Bei festgestellten endokrinen Defiziten Hormonersatztherapie wie Wachstumshormon oder Schilddrüsenhormonsupplementierung unter endokrinologischer Betreuung.
MedikamentösStoffwechsel- und Ernährungsmanagement
Ernährungsbewertung und -management zur Unterstützung der Stoffwechselgesundheit, einschließlich Beurteilung des Glukosestoffwechsels und individuell angepasster Ernährungspläne.
ErnährungMotorische und körperliche Entwicklungstherapie
Physiotherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Motorikverzögerungen, Muskelhypotonie und Verbesserung der allgemeinen körperlichen Funktion und Koordination.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine paternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 C4749378?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mackenzie SM, Hattersley AT, Temple IK. Clinical management guidelines for imprinting disorders on chromosome 6. J Med Genet. 2022.
Eagles N, Blair EM, Horvath R. Uniparental disomy of chromosome 6: clinical and molecular features. Eur J Hum Genet. 2021.
Yamazawa K, Kagami M, Ogata T. Transient neonatal diabetes mellitus and paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Clin Pediatr Endocrinol. 2020.
Poole RL, Docherty LE, Al Sayegh A, et al. Targeted methylation testing of imprinted genes and chromosome 6q24 in patients with neonatal diabetes. Mol Diagn Ther. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 6. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen