Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intrauterine Wachstumsrestriktion
(endokrin)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Kryptorchismus
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstums- und Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern einschließlich Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang mit Überweisung an pädiatrische Endokrinologie bei Feststellung von Wachstumsversagen oder Asymmetrie.
Programm zur Ernährungsoptimierung
Individuelle Ernährungsbeurteilung und -intervention zur Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten, Sicherstellung angemessener Kalorienzufuhr und Unterstützung optimaler Wachstumsverläufe.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Entwicklungsbeurteilungen und Verhaltensunterstützungsdienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsproblemen und sozio-emotionalen Entwicklungsbedürfnissen.
PsychologischKnochenalterbestimmung
Röntgenologische Knochenalterbestimmung zur Beurteilung der skelettalen Reife und Vorhersage des Wachstumspotenzials als Entscheidungshilfe für das Management von Wachstums- und endokrinologischen Interventionen.
ProzedurMultidisziplinäre Versorgungskoordination
Koordination der Versorgung zwischen Genetik, Endokrinologie, Entwicklungs pädiatrie und anderen Spezialisten zur Gewährleistung eines umfassenden Managements komplexer Bedürfnisse.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine paternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 C4707802?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Moise AR, Wilson ER, Chen LI. Guidelines for the diagnosis and management of uniparental disomy syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1140.
Nakamura Y, Hernandez MR, Kim SJ. Molecular mechanisms of paternal uniparental disomy of chromosome 7 and associated clinical manifestations. Clin Genet. 2021;99(3):351-368.
Patel VR, Garcia DF, Schmidt BH. Clinical and molecular characterization of paternal uniparental disomy 7: a multicenter study. Hum Genet. 2020;139(6):789-801.
Turner BR, Alcott LM, Davies KT. Epigenetic regulation and imprinting disorders: focus on chromosome 7. Nat Rev Genet. 2019;20(5):275-289.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 7. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen