Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 13A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Ausgeprägte Muskelhypotonie
(neurologisch)Hepatomegalie mit Cholestase
(hepatobiliär)Pigmentäre Retinopathie
(ophthalmisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Serielle entwicklungsneurologische Beurteilungen
Regelmäßige Überwachung von Entwicklungsmotoren, neurologischer Funktion und sensorischen Fähigkeiten zur Steuerung unterstützender Maßnahmen und Versorgungsplanung.
Individuelle ernährungsmedizinische Intervention
Ernährungsbeurteilung und -management zur Berücksichtigung spezifischer metabolischer Bedürfnisse, möglicher Malabsorptionsprobleme und Aufrechterhaltung eines angemessenen Flüssigkeitshaushalts.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgische Korrektur kraniofazialer und skelettaler Anomalien
Korrektive chirurgische Eingriffe bei signifikanten kraniofazialen Anomalien, Skelettdeformitäten oder anderen strukturellen Anomalien bei medizinischer Indikation.
ChirurgischUnterstützende pharmazeutische Versorgung
Pharmakologische Maßnahmen zur Krampfanfallbehandlung, Infektionsprävention und Behandlung von Begleiterkrankungen, die bei dieser Patientenpopulation häufig auftreten.
MedikamentösUnterstützende komplementäre Therapien
Einbeziehung sanfter komplementärer Ansätze wie Massagetherapie und Musiktherapie zur Verbesserung des Wohlbefindens und der Lebensqualität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 13a Zellweger C3554004?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Waterham HR, Ebberink MS, Steinberg SJ. Peroxisome biogenesis and human peroxisome biogenesis disorders. Ann Neurol. 2018;84(3):341-356.
Poll-The BT, Gootjes J, Wanders RJA. Longitudinal analysis of dietary and pharmacological interventions in peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2022;136(2):189-201.
Falkenberg KD, Steinberg CE, Klouwer FCC. Biochemical diagnosis of peroxisomal disorders. JIMD Rep. 2021;59(1):67-84.
Medikamentenvergleiche
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